Dépistage des trisomies 13, 18 et 21
par analyse de l’ADN libre circulant

Diagnostic prénatal

Le dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l'ADN libre circulant consiste à analyser les fragments d’ADN provenant du (ou des) fœtus, fragments d’ADN qui sont présents dans le sang maternel durant toute la grossesse.

Dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l'ADN fœtal circulant

Bien qu’il s’agisse d’un test génétique, l’objectif n’est pas d’analyser le génome du fœtus mais seulement d’évaluer la proportion relative de chacun des chromosomes 13, 18, 21 afin de mettre en évidence un excès de matériel chromosomique lorsque le fœtus est porteur d’une trisomie 13, 18 ou 21.

En pratique, cette surreprésentation est infime, compte-tenu du fait que l’ADN fœtal ne représente que 10 % de l’ADN présent dans le sang maternel.

Séquençage à très haut débit

Ce test nécessite donc une méthode d’analyse puissante, le séquençage à très haut débit combinée à une importante capacité de calcul (pipeline informatique) pour analyser rapidement plusieurs millions de molécules d’ADN, les attribuer à un chromosome d’origine, en mesurer la proportion relative et déterminer s’il y a ou non surreprésentation statistiquement significative.

C’est ce que réalise le dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l'ADN libre circulant.


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06
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