Dépistage des trisomies 13, 18 et 21
par analyse de l’ADN libre circulant

Le laboratoire CERBA a toujours été à l’avant-garde en matière de dépistage et de diagnostic prénatal, notamment au travers de technologies innovantes comme l’analyse de l’ADN libre circulant. Après la mise à disposition de la détermination du sexe fœtal, des génotypages RHD et KEL, du diagnostic non invasif de l’achondroplasie, notre laboratoire a été le premier laboratoire de biologie médicale en Europe à proposer un test de dépistage des aneuploïdies fœtales (trisomies 21, 18 et 13) par analyse de l’ADN libre circulant dans le sang maternel.

Forts de notre expérience de plus de 3 années d’exercice (lancement de l’activité en novembre 2013), et de la réalisation de plus de 25.000 tests en routine clinique ou dans le cadre de projets de recherche (études SEHDA*, DEPOSA et NIMAP), nous avons le plaisir de vous annoncer une nouvelle évolution dans notre offre avec l’introduction du test VeriSeq NIPT de la société Illumina.

Les résultats d’une étude de validation clinique effectuée sur plus de 3.500 patientes ont confirmé les performances exceptionnelles de cette nouvelle approche de dépistage des trisomies 13, 18 et 21 avec une sensibilité et une spécificité de plus de 99%. Une évaluation interne a par ailleurs montré une parfaite corrélation avec le test précédemment utilisé par notre laboratoire depuis novembre 2013. De plus, trois avantages majeurs sont attendus par ce changement de méthodologie :
-    La réduction du délai de résultat à moins de 5 jours ouvrés contre 11 en moyenne actuellement.
-    Une solution complète marquée CE-IVD pour répondre aux exigences réglementaires présentes et à venir.
-    La réduction du nombre de résultats non exploitables. Ce taux, déjà faible avec notre technologie actuelle (0.2-0,5% pour les grossesses singleton) devrait encore baisser à moins de 0,1% grâce à une nouvelle analyse bio-informatique des données permettant un rendu de résultat même avec une fraction d’ADN fœtal inférieure à 4%.

Pour mémoire, les recommandations pour la prescription et la réalisation de ce test de dépistage restent inchangées en attendant les prochaines recommandations de la Haute Autorité de Santé. D’un point de vue réglementaire, s’agissant d’un examen de biologie concourant au diagnostic prénatal, cet acte ne peut être réalisé que par un laboratoire autorisé par l’Agence Régionale de Santé et validé par des praticiens présentant les critères de compétence requis exerçant au sein de cette structure.

Nous pensons et espérons que la mise à disposition de cette évolution technologique aidera à une meilleure prise en charge des patients.


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