Dépistage des trisomies 13, 18 et 21
par analyse de l’ADN libre circulant

Espace Patientes

Vos questions

Qu’est-ce que le dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l'ADN libre circulant ?

Il s’agit d’un tout test prénatal, fiable et sans danger pour le fœtus, réalisé sur une simple prise de sang de la femme enceinte.

Il permet, avec une grande fiabilité, de déterminer si le fœtus est porteur d’une trisomie 13, 18, ou 21.

Que détecte le dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l'ADN libre circulant ?

Ce test repose sur l’analyse des très faibles quantités de matériel génétique du fœtus (ADN fœtal) qui se déversent à partir du placenta dans le sang de toute femme enceinte pendant la durée de la grossesse.

L’ADN fœtal est mélangé à l’ADN de la femme enceinte. Grâce à des avancées technologiques majeures en génétique moléculaire et en analyse bioinformatique, il est aujourd’hui possible d’analyser l’ADN du fœtus et de déterminer le nombre de copies de chaque chromosome dont le 13, le 18 ou le 21.

En quoi diffère le dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l'ADN libre circulant des autres tests prénataux ?

D’autres tests prénataux existent tels que :

  • la mesure du risque de trisomie 21 fœtale par les marqueurs sériques maternels.

Ces tests ont une fiabilité très relative, en effet le taux de résultats faussement positif est élevé et entraîne la prescription d’une amniocentèse pour la réalisation d’un caryotype du fœtus. Or l’amniocentèse qui consiste en un prélèvement de liquide amniotique est un geste non dénié de risque pour le fœtus. Le risque de perte fœtale est évalué selon les études entre 0,5 et 1 %.

Le dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l'ADN libre circulant est réalisé sur une simple prise de sang maternel et sa fiabilité est excellente :

  • Sensibilité : 99,1 %
  • Spécificité : 99,6 %

Qui peut bénéficier du dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l'ADN libre circulant ?

Il est réservé aux femmes enceintes présentant un risque élevé de trisomie 21 chez le fœtus. Il ne peut être en aucun cas réalisé sans prescription médicale et sans votre consentement.

Quand peut-on réaliser le dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l'ADN libre circulant ?

Il peut être réalisé à partir de la 10ème semaine d’aménorrhée (absence de règles) et tout au long de la grossesse.

En combien de temps est rendu le résultat ?

Le résultat est rendu sous 15 jours ouvrables après réception de votre prélèvement par le Laboratoire CERBA.

Comment est rendu le résultat ?

Le résultat vous indique si le fœtus est porteur ou non d’une trisomie 13, 18, 21. Il est envoyé exclusivement à votre médecin qui a prescrit ce test. C’est lui qui vous expliquera la signification des résultats et les examens complémentaires qui pourront éventuellement être prescrits.

Que se passe-t-il en cas de résultat négatif ?

Un résultat négatif signifie que la présence d’une trisomie 13, 18, 21 chez le fœtus est extrêmement faible.

Votre médecin continuera à vous suivre en particulier avec des échographies et vous indiquera s’il est nécessaire d’effectuer des examens supplémentaires.

Que se passe-t-il en cas de résultat positif ?

Un résultat positif indique que votre enfant à naître est très certainement porteur de la trisomie concernée. Votre gynécologue confirmera ce test par une amniocentèse afin de faire réaliser le caryotype du fœtus. 

Le caryotype posera définitivement le diagnostic.

Quelles sont les limites du dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l'ADN libre circulant ?

Ce test se limite aux seules trisomies 13, 18 et 21 complètes. Les anomalies chromosomiques telles que les translocations déséquilibrées, les délétions et duplications ne sont pas détectées. 

Ce test ne détecte pas les maladies génétiques telles que la mucoviscidose.

Ce test ne dépiste pas les anomalies de non-fermeture du tube neural.

Ce test ne permet pas de prédire des complications tardives de la grossesse (éclampsie, retard de croissance, accouchement prématuré).



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