Dépistage des trisomies 13, 18 et 21
par analyse de l’ADN libre circulant

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Un test sur ADN libre circulant dans le sang

L’analyse de l’ADN libre circulant dans le sang maternel est utilisée depuis plusieurs années dans le suivi des grossesses, en particulier pour la détermination du sexe fœtal dans le cadre des maladies génétiques liées au chromosome X et dans la détermination du rhésus D fœtal dans les cas d’incompatibilités fœto-maternelles.

Dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l'ADN libre circulant

Le dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l'ADN libre circulant est un test prénatal pratiqué sur une simple prise de sang maternel.

Il permet dès la 10ème  semaine d’aménorrhée chez les femmes enceintes à risque accru de trisomie 21 fœtale, de déterminer si le fœtus est porteur d’une trisomie 21 ou d’une autre aneuploïdie de type 13 ou 18. Sa sensibilité et sa spécificité sont supérieures à 99 % pour les trisomies 13, 18, 21.

Appliqué à la prise en charge des patientes à risque accru de trisomie 21 sans signe d’appel échographie, il permet de réduire considérablement (environ 95%) le nombre de prélèvements  invasifs (amniocentèse ou biopsie de villosités choriales) responsables de fausses couches iatrogènes dans environ 1 % des cas.

En cas de résultat positif du dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l'ADN libre circulant, un caryotype fœtal de confirmation devra être pratiqué.

Stratégie de diagnostic de la trisomie 21 foetale

test adn foetal

 


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