Dépistage des trisomies 13, 18 et 21
par analyse de l’ADN libre circulant

Espace Professionnels de Santé

Le dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l'ADN fœtal circulant s’adresse à toutes les femmes dans les cas suivants :

1. Dépistage primaire (marqueurs sériques maternels non réalisés)

2. Dépistage par les marqueurs sériques maternels (joindre compte-rendu) :

Stratégie de dépistage :

  • Dépistage combiné au 1er trimestre
  • Dépistage séquentiel intégré au 2ème trimestre
  • Dépistage au 2e trimestre par les marqueurs sériques maternels « seuls »

Risque :

  • Accru (>1/250)
  • Intermédiaire (1/250-1/1.000)
  • Faible (<1/1.000)
  • Atypique(marqueurs hors bornes : MoM PAPP-A <0,25 ou >2,5 et/ou MoM hCG <0,25 ou >5)

3. Age maternel supérieur ou égal à 38 ans n'ayant pas pu bénéficier du dépistage par les marqueurs sériques (terme >18 semaines d’aménorhhées)

4. Couple dont l’un des membres est porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 13 ou 21 (joindre compte-rendu)

5. Antécédent de grossesse avec trisomie 13, 18 ou 21 (joindre compte-rendu)

Il peut être effectué tout au long de la grossesse mais ne doit pas être réalisé avant la 10ème semaine d’aménorrhée.

 

Recommandations

Ce test ne doit pas être réalisé avant 10 semaines d’aménorrhée.

Il ne dispense pas et ne remplace pas l’échographie du premier trimestre qui doit être effectuée au préalable afin de confirmer l’évolutivité de cette grossesse, de permettre la datation précise de la grossesse, la mesure de la clarté nucale et l’identification des grossesses multiples.


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