Dépistage des trisomies 13, 18 et 21
par analyse de l’ADN libre circulant

Espace Professionnels de Santé

Le délai habituel d’obtention des résultats est de 5 à 15 jours ouvrables à réception de l’échantillon par le Laboratoire Cerba.

Toutefois, dans environ 1 à 2 % des cas, un retard de diagnostic peut survenir dans le cas où le résultat ne peut être obtenu. Notamment, en raison d’une trop faible proportion d’ADN fœtal circulant, en particulier si l’âge gestationnel est trop précoce (inférieur à 10 semaines d’aménorrhée), si l’indice de masse corporelle (IMC) est élevé chez la patiente ou lors de pathologies placentaires. Dans ce cas, il sera proposé à la patiente soit de réitérer le test, soit d’avoir recours sans attendre à un geste invasif.

La sensibilité du test est supérieure à 99% pour les trisomies 13, 18 et 21 mais un résultat négatif n’exclut pas formellement l’absence d’anomalie recherchée. Par conséquent, la surveillance échographique de la grossesse doit rester inchangée, les échographies morphologiques du 2ème et 3ème trimestres permettant également de rechercher des signes d’appels d’autres pathologies.

Un résultat positif ne signifie pas obligatoirement que le fœtus est atteint de l’une des anomalies recherchées. Il ne s’agit pas d’un test portant un diagnostic définitif.

Il est alors recommandé que la patiente soit reçue en consultation adaptée afin d’être informée :

  • de la possibilité d’un résultat faussement positif (0,1 à 0,4 % pour ce test). 
  • de la nécessité dans ce cas d’un test de confirmation après amniocentèse ou biopsie de villosités choriales.

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