Dépistage des trisomies 13, 18 et 21
par analyse de l’ADN libre circulant

Espace Professionnels de Santé

Vos questions

Le dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l'ADN libre circulant est-il effectué au Laboratoire Cerba ?

Ce test est effectivement réalisé en France depuis novembre 2013 au Laboratoire Cerba.

Le Laboratoire Cerba a une longue expérience du diagnostic prénatal et a été le 1er Laboratoire en France à proposer en routine le dépistage prénatal du sexe fœtal et du rhésus D.

Une étude clinique d’envergure est en cours, et les premiers résultats sont en phase avec toutes les études internationales.

Dans quels cas le recours au dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l'ADN libre circulant est-il indiqué ?

Le dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l'ADN libre circulant s’adresse à toutes les femmes dans les cas suivants :

1. Dépistage primaire (marqueurs sériques maternels non réalisés)

2. Dépistage par les marqueurs sériques maternels (joindre compte-rendu) :

Stratégie de dépistage :

  • Dépistage combiné au 1er trimestre
  • Dépistage séquentiel intégré au 2ème trimestre
  • Dépistage au 2e trimestre par les marqueurs sériques maternels « seuls »

Risque :

  • Accru (>1/250)
  • Intermédiaire (1/250-1/1.000)
  • Faible (<1/1.000)
  • Atypique(marqueurs hors bornes : MoM PAPP-A <0,25 ou >2,5 et/ou MoM hCG <0,25 ou >5)

3. Age maternel supérieur ou égal à 38 ans n'ayant pas pu bénéficier du dépistage par les marqueurs sériques (terme >18 semaines d’aménorhhées)

4. Couple dont l’un des membres est porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 13 ou 21 (joindre compte-rendu)

5. Antécédent de grossesse avec trisomie 13, 18 ou 21 (joindre compte-rendu)

Il peut être effectué tout au long de la grossesse mais ne doit pas être réalisé avant la 10ème semaine d’aménorrhée.

Dans quels cas le recours au dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l'ADN libre circulant n’est-il pas indiqué ?

En cas de signes d’appels échographiques (dont une clarté nucale supérieure ou égale au 95ème percentile) en raison d’un risque de l’ordre de 2,5 % d’anomalie déséquilibrée autre que celles étudiées par ce test.

Jusqu’à quel stade de la grossesse, peut-on avoir recours au dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l'ADN libre circulant ?

Le dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l'ADN libre circulant a été validé pour les femmes enceintes présentant un risque élevé de trisomie 21 fœtale, à partir de la 10ème semaine d’aménorrhée.

Quel est le taux de fiabilité du dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l'ADN libre circulant ?

Sa sensibilité et sa spécificité sont supérieures à 99% pour les trisomies 13, 18, 21.

Peut-on réaliser le dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l'ADN libre circulant en 1ère intention ?

Il n’est pas recommandé à ce jour d’effectuer ce test en première intention.

Le dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l'ADN libre circulant s’adresse à toutes les femmes dans les cas suivants :

1. Dépistage primaire (marqueurs sériques maternels non réalisés)

2. Dépistage par les marqueurs sériques maternels (joindre compte-rendu) :

Stratégie de dépistage :

  • Dépistage combiné au 1er trimestre
  • Dépistage séquentiel intégré au 2ème trimestre
  • Dépistage au 2e trimestre par les marqueurs sériques maternels « seuls »

Risque :

  • Accru (>1/250)
  • Intermédiaire (1/250-1/1.000)
  • Faible (<1/1.000)
  • Atypique(marqueurs hors bornes : MoM PAPP-A <0,25 ou >2,5 et/ou MoM hCG <0,25 ou >5)

3. Age maternel supérieur ou égal à 38 ans n'ayant pas pu bénéficier du dépistage par les marqueurs sériques (terme >18 semaines d’aménorhhées)

4. Couple dont l’un des membres est porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 13 ou 21 (joindre compte-rendu)

5. Antécédent de grossesse avec trisomie 13, 18 ou 21 (joindre compte-rendu)

Il peut être effectué tout au long de la grossesse mais ne doit pas être réalisé avant la 10ème semaine d’aménorrhée.

 

Quelles sont les limites du dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l'ADN libre circulant ?

  • Ce test ne doit pas être assimilé à un caryotype fœtal, obtenu après biopsie de villosités choriales ou amniocentèse, qui apporte des informations supplémentaires.
  • Ce test se limite aux seules trisomies 13, 18 et 21 complètes et homogènes. Les anomalies chromosomiques telles que les translocations déséquilibrées, les délétions et duplications ne sont pas détectées.
  • Ce test ne détecte pas les maladies génétiques telles que la mucoviscidose.
  • Ce test ne dépiste pas les anomalies de non fermeture du tube neural telles que le spina bifida.
  • Ce test ne permet pas de prédire des complications ultérieures de la grossesse (éclampsie, retard de croissance, accouchement prématuré).

Quel est le délai d’obtention des résultats du test après prélèvement au laboratoire ?

Le délai habituel du rendu de résultats est de l’ordre de 5 à 15 jours ouvrables à réception des prélèvements au Laboratoire Cerba.

Comment le résultat est-il rendu ?

Le compte-rendu du résultat est adressé directement et uniquement au gynécologue qui a prescrit le test. Un accompagnement téléphonique pour son interprétation sera assuré par les biologistes en charge de l’analyse au laboratoire Cerba, notamment pour en rappeler les limites et les recommandations actuelles en cas de résultat pathologique.

Que faire en cas de résultat négatif ?

Un résultat négatif n’exclut pas une grossesse pathologique (faux-négatif) ; sa sensibilité et sa spécificité sont supérieures à 99% pour les trisomies 13, 18, 21.

Par conséquent, la surveillance échographique de la grossesse doit être poursuivie.

Que faire en cas de résultat positif ?

Bien que la sensibilité et la spécificité de ce test soient supérieures à 99% pour les trisomies 13, 18, 21, un résultat positif ne signifie pas obligatoirement que le fœtus est atteint de l'affection. Par conséquent, un contrôle par caryotype fœtal à partir d'une biopsie de villosités choriales ou d'une ponction de liquide amniotique est nécessaire afin de confirmer ce résultat et de déterminer les mécanismes chromosomiques.

Existe-t-il un protocole de prélèvement particulier ?

Le prélèvement doit être recueilli sur des tubes spéciaux (Streck) fourni par le Laboratoire Cerba.

Ces tubes peuvent être commandés auprès de l'agent local du laboratoire Cerba : Coordonnées de l'agent local

Vous devez respecter le protocole de prélèvement suivant :

  1. Identifier les 2 tubes « Streck » fournis.
  2. Prélever 2 x 10 ml de sang total. Les 2 tubes doivent être totalement remplis.
    Attention les tubes sont à remplissage LENT.
  3. Bien mélanger les tubes par au moins 10 retournements doux.
  4. Déposer les 2 tubes dans un sachet « réfrigéré ».
  5. Conserver le sachet contenant les 2 tubes entre + 4° C et + 8° C.
    Le transport se fera à température réfrigérée.
    L’ECHANTILLON DOIT PARVENIR AU LABORATOIRE CERBA SOUS 48 H.
  6. NE PAS CONGELER.
  7. Insérer les documents suivants dans la pochette externe du sachet :
    • La feuille de demande d’examen
    • Formulaire et attestation d’information de la patiente et recueil du consentement signés par le médecin et la patiente
    • Une copie du compte-rendu de l’échographie du 1er trimestre
    • Les différents documents requis selon l’indication

Conservation des tubes “Streck” avant utilisation :

  • A température ambiante jusqu’à date de péremption inscrite sur le tube
  • Ne pas congeler les tubes


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